يوجد اليوم الكثير من المعلومات حول مثل هذا المرض الوراثي مثل متلازمة داون. على الرغم من ذلك ، وضع العديد من الآباء صليبًا على أطفالهم ، وغالبًا ما يرفضون ذلك ، معتقدين أنه من المستحيل التعايش مع هذا المرض. ومع ذلك ، هذا أبعد ما يكون عن القضية. ومن المهم أيضًا فهم سبب تطور المتلازمة وكيفية تشخيصها في المرحلة السابقة.
الأسباب الرئيسية لمتلازمة داون
هذا هو مرض وراثي يحدث في الجنين في وقت الحمل ، أي عندما يتم دمج الحيوانات المنوية وخلايا البيض. في 85 ٪ من الحالات ، وهذا يرجع إلى حقيقة أن خلايا الجنس الأنثوية تحمل مجموعة لا تحتوي على 24 كروموسومات ، ولكن 24. في حالات أخرى ، تنتقل الكروموسومات الزائدة من الأب.
وبالتالي ، فإن اتباع نظام غذائي غير صحي ، ومشكلة الولادة ، والإجهاد ، والعادات السيئة - لا يؤدي إلى ظهور متلازمة داون.
إلقاء اللوم على البروتين الخاص ، مما يؤدي إلى ظهور كروموسوم إضافي. وتتمثل مهمتها الرئيسية في تمدد الخلايا أثناء الانقسام ، مما يسمح لكل من الخلايا الابنة باستلام كروموسوم واحد من زوج. إذا كان البروتين لديه عيب ، نتيجة لذلك ، لا يتم تشكيل 23 كروموسوم ، ولكن 24 ، والذي يسبب هذا المرض الوراثي.
ترتبط آلية تعطيل تطور الجهاز العصبي المركزي في هذا المرض مع كروموسوم "إضافي" 21 ، والذي يسبب خصوصيات تنميته. هذه الانحرافات تكمن وراء تأخر نمو الجنين: العقلي والعقلي:
- الاضطرابات في الدورة الدموية من السائل النخاعي ، الذي يتراكم في البطينين في الدماغ. هذا يسبب الضغط داخل الجمجمة.
- تلف في الدماغ والأعصاب. هذا يؤدي إلى تثبيط التطور الحركي ، وظهور مشاكل في الحركة والتنسيق.
- المخيخ - صغير ، مما يؤثر على عدم أداء وظائفه. هذا يتجلى في لهجة العضلات ضعيفة ؛ لا يمكن للشخص السيطرة على جسمه.
- اضطرابات في الدورة الدموية الدماغية ، والتي ترتبط بالعمل غير المستقر للعمود الفقري العنقي ، وضعف في الأربطة ، والذي يسبب معسر الأوعية الدموية.
- يتناقص عدد النبضات العصبية ، الأمر الذي يؤدي إلى انخفاض في سرعة عمليات التفكير ، والذي يتجلى في الخمول.
ما العوامل والأمراض التي تزيد من خطر الإصابة بالمرض؟
على الرغم من أن متلازمة داون هي أمراض وراثية حصرية ، إلا أن هناك عوامل تزيد من خطر تطورها في الجنين.
وتشمل هذه:
- الزواج بين الأقارب المقربين ، لأنهم يحملون نفس الأمراض. لذلك ، إذا كان شخصان مصابين بعيوب البروتين ، 21 كروموسومات ، فإن احتمال الإصابة بمتلازمة داون مرتفع للغاية. وكلما كانت درجة القرابة أقرب ، كلما زاد احتمال حدوث هذا المرض.
- حالات الحمل المبكرة ، بما أن الجسد الأنثوي لم يتشكل بالكامل بعد ، فإن الغدد الجنسية قد تتعطل. كل هذا يمكن أن يسبب تشوهات وراثية في الطفل.
- عمر الأم أكثر من 35 سنة. طوال الحياة ، يتأثر جسم المرأة بعوامل مختلفة ، بما في ذلك العوامل السلبية. لهذا السبب ، عندما تقرر إنجاب طفل يبلغ من العمر 35 عامًا ، يجب على الأم الحامل الخضوع للتشاور مع علماء الوراثة ، والتي ستحدد الأمراض المحتملة للطفل. هناك مشكلة مماثلة تنطبق على الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 45 عامًا.
حتى الآن ، هناك برنامج واحد يمكنه حساب مخاطر تطور الجنين المصاب بمتلازمة داون. يأخذ في الاعتبار عوامل مثل:
- عمر الوالدين ، عرقهم ؛
- عمر الحمل ؛
- وزن الجسم
- الأمراض المزمنة والأمراض.
تشخيص مرض وراثي أثناء الحمل
أول ما يصفه الأطباء للتشخيص هو إجراء اختبار دم لتحديد النمط النووي. بسبب النتائج التي تم الحصول عليها ، يمكن رؤية مجموعة مشتركة من الكروموسومات من الآباء والأمهات. غير طبيعي هو النمط النووي مع 21 كروموسومات.
يمكن أن تظهر أيضًا المشكلة والتشخيص الذي تم تمريره بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل. يجب على الأخصائي فحص سمك مساحة الجنين في الجنين: إذا كان هذا الرقم أكثر من 2.5 مم ، فهناك خطر كبير من الإصابة بمتلازمة داون.
الاختبارات المستخدمة والكيمياء الحيوية التي أجريت في 10 أسابيع من الحمل. يمكن للتحليلات تحديد مستوى هرمون المشيمية ، كما درس بروتين البلازما A في دم المرأة الحامل. في الأسبوع 16 ، يوصف اختبار ثلاثي بروتيني ألفا وبروتين استريول.
إذا وجد الطبيب خلال فترة الموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية شكوكًا في هذا المرض ، فيمكن تسجيل المريض لإجراء خزعة مشيمية ، مما سيساعد في دراسة قشرة الجنين.
تشمل طرق تحديد متلازمة داون ما يلي:
بزل السلى ، الذي يشرع اختبار السائل الأمنيوسي للمرأة ؛- تشخيص الهوائي يساعد على تحديد المعلمات الدم الوريدي.
- الموجات فوق الصوتية لتحديد منطقة ذوي الياقات البيضاء.
- دراسة عامة للبروتين أ.
- إجراء اختبار الثلاثي.
بزل السلى ، الذي يشرع اختبار السائل الأمنيوسي للمرأة ؛أكثر طرق التشخيص فعالية هي الخزعة المشيمية وبزل السلى ؛ ومع ذلك ، فإنها تنطوي على مخاطر معينة لكل من الأم والجنين.
العلامات الرئيسية لمتلازمة داون عند الطفل والبالغ
هناك عدد من العلامات الرئيسية لهذا المرض الوراثي عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال الأكبر سناً والبالغين. علاوة على ذلك ، فإن أكثر من 80 ٪ من الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يشبهون بعضهم البعض ، ولكنهم يختلفون عن والديهم.
عند الحديث عن الأطفال الرضع ، تجدر الإشارة إلى ما يلي:
- الوزن والطول أقل من المتوسط - متوسط الوزن يصل إلى 3 كجم ، الطول - حوالي 45 سم ؛
- لرأس قصير ، وقسم من الجمجمة حيث يوجد الدماغ ، وقطرها طولية صغيرة ولكنها واسعة ؛
- وجود فونانيل ثالث ؛
- في ما يقرب من 75 ٪ من هؤلاء الأطفال ، والغطاء لديه شكل مسطح.
- 80 ٪ من الأطفال لديهم منغولي مقطوع في عيونهم ، وغالبا ما يحدث الحول.
- تتم ملاحظة بقع الصباغ التي يصل قطرها إلى 1.5 مم على القزحية ؛
- الرقبة واسعة ، قصيرة ، لها أضعاف عميقة ؛
- اللسان كبير ، في 50٪ من الحالات لا يتناسب تمامًا مع الفم ؛
- في 40 ٪ من الأطفال ، الأنف قصير جدا ، ويتم الضغط على جسر الأنف في الجبهة.
- فكي صغير ، والسماء "القوطية".
- عادة ما يكون الفم مفتوحًا ، وينجم عن انخفاض في لهجة العضلات التي تغطي الفك ؛
- الأذنية صغيرة ، معدلة ، غير متناظرة ، قد تكون طرية ؛
- مقارنة بطول الجسم ، يتم تقصير الأطراف بشدة في أكثر من 60 ٪ من الأطفال حديثي الولادة.
- النخيل عند الأطفال قصير ، واسع ، الأصابع الصغيرة عادة ما تكون ملتوية.
ومع ذلك ، في 10 ٪ من الأطفال حديثي الولادة مع مثل هذه المشكلة ، قد تكون هذه الأعراض خفيفة. والكثير مما سبق ، على العكس من ذلك ، موجود أيضًا في الأطفال الأصحاء. لذلك ، من المستحيل تشخيص متلازمة داون على أساس العوامل البصرية فقط - فقط التحليل الوراثي يمكنه إثبات ذلك.
ما يمكن أن يكون مضاعفات؟
نظرًا لطبيعة التطور والتشوهات الوراثية والأمراض ، يمكن أن تسبب متلازمة داون عددًا من المضاعفات الخطيرة:
- امراض القلب. أكثر من 50 ٪ من الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يولدون يعانون من أمراض القلب الخلقية. هذا قد يتطلب جراحة في الأطفال.
- سرطان الدم. الأطفال الصغار المولودون بهذا التشخيص هم أكثر عرضة للمعاناة من هذا المرض من الأطفال الأصحاء.
- الأمراض المعدية. نتيجة لوجود كروموسوم إضافي ، يكون الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون أكثر عرضة للأمراض المعدية بسبب ضعف الجهاز المناعي.
- الخرف. غالبًا ما تواجه مثل هذه المشكلة البالغين الذين يعانون من متلازمة داون. علاوة على ذلك ، عادة ما "تستيقظ" أعراض هذا المرض في سن الأربعين - أي أنها تحدث في وقت مبكر عن الأشخاص الأصحاء.
- السمنة. نسبة المرضى الذين يعانون من السمنة المفرطة في الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة أعلى بكثير من الأشخاص الأصحاء.
ماذا يجب أن يعرف آباء الأطفال المصابين بمتلازمة داون؟
يشعر الكثير من أولياء الأمور بالخوف عند التعرف على التشخيص. بعض التخلي عن الأطفال. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه مع توفير الرعاية المناسبة ، وتوفير الرعاية الطبية ، فإن هؤلاء الأطفال غالبًا ما يكونون في حالة ذكاء وأن النمو العقلي لن يكون مختلفًا عن الصحة.
الميزات:
- على الرغم من وجود تأخير في النمو ، يمكن تدريب هؤلاء الأطفال. مع استخدام البرامج الخاصة ، يمكن زيادة معدل ذكائهم إلى 75. مع النهج الصحيح ، التطوير المستمر ، حتى أن بعض الأطفال يحصلون على التعليم العالي ، والحصول على وظيفة.
- سيكون نمو الطفل أسرع إذا كان محاطًا بأشخاص أصحاء ، ونشأ في أسرة ، وليس في مدارس داخلية متخصصة.
- الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة هم أكثر انفتاحًا ولطفًا وودية للغاية. إنهم يقعون بصدق في الحب ويخلقون عائلات. صحيح أن خطر الإصابة بأمراض وراثية في مثل هذه الأزواج هو 40 ٪.
- مع الرعاية الطبية المستمرة والرعاية ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص أن يعيشوا حتى 50 عامًا أو أكثر.
